Die Krankheit

Von einer Chromosomen-Deletion spricht man, wenn ein Teil eines Chromosoms fehlt. Wenn das fehlende Stück wichtige Anleitungen für den Körper enthält, können Entwicklungsstörungen, Lernschwierigkeiten und gesundheitliche Probleme entstehen. Wie ausgeprägt diese Probleme sind, hängt davon ab, wie gross das fehlende Stück ist und an welcher Stelle des Chromosoms es fehlt - kurz: welche Gene davon betroffen sind.

Chromosomen und Gene

Unser Körper besteht aus unzähligen kleinen Zellen, die unser Erbgut enthalten. Dieses besteht normalerweise aus 46 Chromosomen, von denen die eine Hälfte von der Mutter, die andere Hälfte vom Vater geerbt wurde. Die sich entsprechenden mütterlichen und väterlichen Chromosomen paaren sich miteinander, so dass es in einer Zelle 23 Chromosomenpaare gibt: 1 Paar Geschlechtschromosomen (XX bei einem Mädchen und XY bei einem Jungen) und 22 Paare Körperchromosomen (von 1 bis 22 nummeriert).

Jedes Chromosom besitzt einen kurzen Arm, p genannt, und einen langen Arm namens q. Bei einer 10p Deletion fehlt ein Stück des kurzen Armes vom Chromosom 10 - entweder beim väterlichen, beim mütterlichen oder bei beiden Chromosomen.

Auf den Chromosomen liegen die Gene, welche die Bauanleitung für die in unseren Zellen hergestellten Proteine enthalten. Je nach Grösse der Deletion fehlen mehr oder weniger Gene, was zu unterschiedlich grossen gesundheitlichen Problemen führt.

10p13pter-Deletion

Die Chromosomen sind unterteilt in verschiedene Banden, die nummeriert werden. Bei einer sogenannten 10p13pter Deletion, wie sie Andrina hat, fehlt das ganze Endstück des Chromosoms, wobei die Bruchstelle sich in der Bande 13 des Chromosoms befindet.